出生前診断とは

超音波（エコー）検査

超音波検査は、人間の耳には聞こえない高い周波数の音波の反射波を利用してコンピュータ処理で画像化する超音波診断装置を使用して行います。

超音波検査では、胎児の首後方の浮腫の厚みを測る検査が行われます。
この厚みのことを専門用語で「NT」と呼ぶため、覚えておきましょう。

近年では技術の進化により、かなり鮮明な画像にてこのNTを確認することができるようになりました。
しかしダウン症である可能性を知るためには、医師の高い技術が必要であることに変わりはありません。
なぜなら目視による確認だからです。

超音波検査の技術が高い、あるいは経験豊富な医師のもとであればかなりの精度でダウン症の確率を測ることができる検査と言えるでしょう。

染色体異常をしらべるための非確定的検査は、お母さんからの採血のみで検査ができるため、流産や死産といったリスクはありません。

従来の母体血清マーカーやコンバインド検査の大きな問題点は、検査精度が低いことでした。

しかし、近年開発進歩がめざましい新型出生前診断（NIPT）は、最先端のシーケンシング技術と情報解析技術を使っており、妊娠早期の10週0日から検査を受けることができ、しかも、母体血を使う検査の中でも大変精度が高いため、ますます注目を集めています。

なお、新型出生前診断（NIPT）のような高精度の検査において、仮に高い確率で「染色体疾患が疑われる」ことを示す検査結果がでたとしても、非確定的検査、つまり、「診断が確定できない検査」なので、羊水検査や絨毛検査などの「診断が確定できる検査」（確定的検査）を受ける必要があります。

早い時期に疾患の可能性が「高い」か「低い」かを知ることによって、色々な準備ができるという意味においても新型出生前診断（NIPT）は、大きなメリットが有ると言えます。

また、新型出生前診断（NIPT）において、非常に高い確率で疾患が無いという検査結果となった場合であっても、疾患が無いことを保証するものではありません。

１００％確実な検査ではないという点に留意しましょう。

新型出生前診断（NIPT）

妊娠10週0日以降

新型出生前診断（NIPT）は、無侵襲的出生前遺伝学的検査（Non-invasive prenatal genetic testing, 略称: NIPT）のことであり、妊婦の血液を採取し、母体血中の胎児DNA断片を分析し、胎児が染色体異常症や遺伝子異常症を持っているかどうかの可能性を調べる検査です。

NIPTは、判定の精度が大変高い検査ですが、非確定的検査です。

結果が陽性であった場合は、確定的検査である羊水検査を受けるか否かの選択を行う必要があります。

NIPTの特長は、判定の精度が大変高い検査で、しかも、妊娠10週0日以降と早い時期に検査を行うことができることです。

NIPTの検査費用は検査メニューや病院によって異なりますが、20万円前後です。