新型出生前診断(NIPT)とは?

新型出生前診断(NIPT)とは

新型出生前診断(NIPT)は、英語では、Non-Invasive Prenatal genetic Testing(略称:NIPT)を意味し、妊娠の10週後の任意の期間に行うことができるスクリーニング検査(非確定的検査)です。
NIPTは、妊娠10週からいつでも実施できるスクリーニング検査であり、一般的な染色体疾患(ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー)と性染色体(XXおよびXY)をスクリーニングします。
性染色体を検査する際には、赤ちゃんの性別を知ることができます。

NIPTは、非侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)、非侵襲的出生前検査(NIPT)、無細胞DNA(cfDNA)検査とも呼ばれています。

NIPTは、染色体異常の疾患について「疾患あり」または「疾患なし」を通知しませんが、妊娠がこれらの染色体疾患を有する可能性が高い(陽性)か低い(陰性)かどうかを通知します。

新型出生前診断(NIPT)は、検査メニューによって異なりますが、具体的に次の疾患を調べることができます。

染色体異常症(異数性)

状態影響原因
ダウン症候群
(21トリソミー)
重度21番染色体の3つのコピー
エドワーズ症候群
(18トリソミー)
非常に重度18番染色体の3つのコピー
パトー症候群
(13トリソミー)
非常に重度13番染色体の3つのコピー
ターナー症候群
(モノソミーX)
様々1つの染色体X
トリプルX症候群
(トリソミーX)
軽度染色体Xの3つのコピー
クラインフェルター症候群
(XXY)
軽度X染色体の余分なコピー
ヤコブ症候群
(XYY)
軽度Y染色体の余分なコピー

遺伝子異常性(微小欠失症)

状態影響原因
ディジョージ症候群
(22q11.2)
重度22番染色体の一部の削除
1p36欠失症候群重度1番染色体の一部の削除
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
(4p16.3)
重度4番染色体の一部の削除
ねこ啼き症候群
(5p)
様々5番染色体の一部の削除
プラダー・ウィリー症候群
アンジェルマン症候群
(15q11.2-q13)
重度15番染色体の一部の削除

新型出生前診断(NIPT)の特長

流産や死産のリスクがない

母体から採血した血液のみを使って検査をするため、母子ともに安全な検査です。

一方、確定的検査の羊水検査では、お母さんのお腹に細い針を刺さなくてはいけないので、流産や早産、死産、出血などのリスクがあります。

妊娠10週の早期に検査ができる

妊娠早期の10週から検査ができるので、赤ちゃんの状態を早く知ることが出来ます。

早く知ることのメリットは大きく、その後の選択肢の幅が広がります。

検査精度が高い

検査精度が高いので、妊婦の方の検査後の安心感が違います。

検査機関によっても精度が異なりますが、母体血清マーカーやコンバインド検査といった非確定的な検査と比べて検査精度が高いのが特長です。

NIPTの検査精度

染色体N感度95% CI特異度95% CI
2150099.9% (90/90)96.0% – 100.0%99.8% (409/410)98.7% – 100.0%
1850197.4% (37/38)86.2% – 99.9%99.6% (461/463)98.5% – 100.0%
1350187.5% (14/16)61.7% – 98.5%99.9% (485/485)99.2% – 100.0%
全染色体133098.70%96.1% – 99.6%99.95%99.62% – 99.99%
性染色体N感度95% CI特異度95% CI精度95% CI
モノソミー X
(ターナー症候群)
50895.0% (19/20)75.1% – 99.9%99.0% (483/488)97.6% – 99.7%
XX50897.6% (243/249)94.8% – 99.1%99.2% (257/259)97.2% – 99.9%98.40%96.9% – 99.3%
XY50899.1% (227/229)96.9% – 99.9%98.9% (276/279)96.9% – 99.8%99.00%97.7% – 99.7%
XXX, XXY, XYY検出された場合、性異数性が報告されます。
データ数が限られているため、評価対象から除外
微小欠失および
その他の常染色体異数性
微小欠失および他の常染色体異数性が検出された場合、報告されます。
データ数が限られているため、評価対象から除外

感度:実際に疾患がある場合に検査で陽性となる割合で、検査による疾患発見能力を表します。値が高いほど良いものと考えます。

新型出生前診断(NIPT)の注意点

出生前の遺伝子検査の結果を解釈することは困難な場合があります。
このため、遺伝カウンセラーなどの専門家と面会して、状況の詳細を確認し、妊娠に対するNIPTの検査結果の意味を理解できるようにするとよいでしょう。

NIPTの検査結果は、他のスクリーニング検査の結果と同様に、妊娠が染色体疾患であるかどうかについて「はい」または「いいえ」の答えが出ないことを覚えておくことが重要です。
NIPTは、検査項目の疾患のリスクが「高い」か「低い」かを教えてくれるスクリーニング検査です。

決定的な「疾患あり」または「疾患なし」の答えを提供できる検査については、出生前診断検査となります。

NIPTの検査を実行する多くの検査機関があり、各検査機関は少し異なる方法で結果を報告する場合があります。ここではいくつかの例を示します。

ポジティブ(リスクの増加・陽性)またはネガティブ(リスクの減少・陰性)
異数性が検出された(リスクの増加)または異数性が検出されなかった(リスクの減少)
異数性(=染色体物質の過剰)または欠損が見つかった
高リスク、中リスク、または低リスク

ほとんどの検査機関では、スクリーニングする疾患ごとに個別の結果が得られます。
たとえば、ダウン症候群では陽性/高リスクの結果が得られますが、18トリソミー13ではトリソミーなどの陰性/低リスクの結果が得られといったように。

NIPTの検査結果については、次の点に注意してください。
ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミー、およびその他の染色体の疾患に対して検査がどの程度うまく機能するかは、大きく異なります。 結果があなたとあなたの妊娠にとって何を意味するかを理解することが重要です。
すべての検査機関が同じ条件でスクリーニングするわけではありません。
NIPTは、赤ちゃんが男の子であるか女の子であるかを知ることができることがあります。 その場合、テストで胎児の性別を誤って予測する可能性はわずかです。
NIPTは、すべての染色体の疾患や先天性欠損症を検査するわけではありません。

これは、NIPTの検査結果の基本的な概要です。
これらの結果があなたとあなたの妊娠にとって何を意味するかを理解するために、かかりつけの医師や遺伝カウンセラーのような専門家に相談することが重要です。

新型出生前診断(NIPT)にかかる費用

NIPT JapanのNIPTの検査メニューと料金表は次のとおりです。
一番人気は、検査項目が最大の(C)検査です。※ 18万円(税別)

(A)検査(B)検査(C)検査
検査費用15万円16万円18万円

常染色体異数性

染色体番号(A)検査(B)検査(C)検査
1番
(出生報告なし)
検査 検査
2番
(出生報告なし)
検査 検査
3番
(出生報告なし)
検査 検査
4番
(出生報告なし)
検査 検査
5番
(出生報告なし)
検査 検査
6番
(出生報告なし)
検査 検査
7番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
8番
(ごく稀に出生例あり)
検査 検査
9番
(ごく稀に出生例あり)
検査 検査
10番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
11番
(出生報告なし)
検査 検査
12番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
13番
(パトー症候群)
検査 検査 検査
14番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
15番
(出生報告なし)
検査 検査
16番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
17番
(出生報告なし)
検査 検査
18番
(エドワーズ症候群)
検査 検査 検査
19番
(出生報告なし)
検査 検査
20番
(まれにモザイク出生あり)
検査 検査
21番
(ダウン症候群)
検査 検査 検査
22番
(ごく稀に出生例あり)
検査 検査

性染色体異数性(23番染色体)

(A)検査(B)検査(C)検査
モノソミーX
(ターナー症候群)
検査 検査 検査
XXX
(トリプルX症候群)
検査 検査 検査
XXY
(クラインフェルター症候群)
検査 検査 検査
XYY
(ヤコブ症候群)
検査 検査 検査

微小欠失症

(A)検査(B)検査C検査
ディジョージ症候群
(22q11.2欠失症候群)
検査
1p36欠失症候群検査
プラダー・ウィリー症候群
(15q11欠失症候群)
検査
エンジェルマン症候群
(15q11欠失症候群)
検査
クリ・デュ・チャット症候群
(5p欠失症候群 / ねこ啼き症候群)
検査
ウルフ・ヒルシュホーン症候群
(4p欠失症候群)
検査

胎児の性別決定

性別判定は追加料金無しで、ご要望に応じて全ての検査で受けることが出来ます。

(A)検査(B)検査(C)検査
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100人体験談」 ダウンロード

先輩ママ100人の「出生前診断」で体験談を小冊子にしました。
可能な限り手を加えずに編集したので、少しショッキングな内容かもしれません。
この小冊子が、出生前診断を受けるかどうかの参考になれば幸いです。
(A4サイズ、53ページ)

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